Симптомите на хемофилията са от 3-месечна възраст
Болестта е разказана при кралските семейства през средновековието, вследствие близкородствените им бракове и се е наричала “царска болест “
Центровете, които лекуват засегнатите от хемофилия са малко, в УМБАЛ „ Свети Георги ” Пловдив се лекуват и наблюдават пациенти от цяла Южна България
На 17 април означаваме Световен ден на хемофилията. През 1963 година в Копенхаген на среща на сдружения на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ).
Председател е предприемачът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А.
За първи път на рождената му дата през 1990 година се отбелязва интернационалният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на битката за възстановяване живота на страдащите от хемофилия.
Болестта е вродена и се унаследява обвързвано с Х-хромозомата. Характеризира се с друга степен на недостиг на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват единствено мъже, а дамите са преносители на заболяването.
За повече обяснение по тематиката, разговаряхме с доцент доктор Емил Спасов, експерт в Клиника по клинична хематология УМБАЛ ”Свети Георги “ Пловдив.
– Бихте ли дали повече обяснение за хемофилията и нейното разпространяване?
– Най-ранните сведения за заболяването датират от късното средновековие и са свързани с британските и френски кралски семейства. Поради близкородствените бракове, те постоянно са страдали от Хемофилия В и са популяризирали заболяването в цяла Европа, в това число и в Русия. Във висок % се открива приемственост, само че в до към 4-5% от случаите се следят инцидентни разновидности, които не са свързани с родственост.
Хемофилията е рядко заболяване със междинна периодичност към 1 на 10000 раждания. Въпреки точния указател, междинната статистика за България сочи, че болните са към 650, като над 1/3 от тях се наблюдават и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ „ Свети Георги “ ЕАД Пловдив.
– Какво е добре да знаем за болестта?
– Има три форми на заболяването – тежка, приблизително тежка и лека, като тежката форма се среща при към 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е евентуално най-сложно контролираната система в организма. При нея голям брой белтъчни молекули с кръвосъсирващо деяние са в динамично равновесие със също толкоз белтъци с противокръвосъсирващо деяние.
Всяка секунда се прави този баланс в съдовете на организма под въздействието на спомагателни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, непознати тела и така нататък Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв по едно и също време и пречи да „ изтече ” от тялото ни.
При Хемофилия се нарушава точно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което способства за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.
– Какви са признаците и по какъв начин се диагностицира?
– Понякога се срещат спонтанни или провокирани кръвоизливи, всекидневно при бебетата сред 3 и 6-месечна възраст, когато става по-подвижни.
При тежки форми може да има дълготрайно кървене незабавно след разсичане на пъпната шнур или първите ваксини. При приблизително тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 години. Леките форми постоянно протичат безсимптомно и се диагностицират при инвазивни /оперативни/ интервенции.
Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат крайниците. Срещат се и вътрешномускулни в меки тъкани и по-рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при несвоевременно лекуване.
Ранната диагностика е доста значима и включва – фамилна анамнеза, общоприетата коагулограма с проучване равнище на факторите на кръвосъсирване, плюс инхибитори против тях, а при нужда неинвазивни способи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението стартира незабавно, след слагане на диагнозата и е ориентирано към възобновяване на хомеостазния баланс. Терапията е сложна и продължителна.
– Има ли новости в лекуването на пациентите с това заболяване?
– До 60-те години на предишният век, за това са употребявани – кръвопреливане на цялостна кръв, замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване. След 80-те години се употребяват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори.
През 90-те години с развиването на рекомбинатните технологии получихме голям брой артикули за лекуване на пациентите замествайки изчезналите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията създаде голям брой рекомбинантни белтъци въздействащи на разнообразни равнища на коагулационната каскада и водещи до нужният баланс.
Хематолозите в България в границите на интернационалните изследвания получиха опция да лекуват пациентите си с най –новите лечебни постижения. От 2 години се реинбурсира от НЗОК „ шлагера ” в лекуването – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с отличен резултат.
На път са и други лекарства с дълготрайно деяние и подкожно използване, а всички чакаме така наречен генна терапия, с която по данни от клиничните изследвания, с една апликация на генетичен код „ закачен ” на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да увеличи личното произвеждане на изчезналият му фактор до равнища осигуряващи обикновено кръвосъсирване за 2-3 години.
– Какво е ситуацията и проблемите на болните с Хемофилия в България?
– До преди 6-7 години Българските пациенти получаваха приблизително по 1,5 единици фактор на глава от популацията, като болните над 18 години се лекуваха единствено с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се употребиха единствено от деца и единствено те организираха режим профилактика, който доста усъвършенства качеството на живот и предотвратява инвалидизацията.
През поледните 2-3 години има коренна смяна в лечебните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са опциите за отнасяне на пациентите с инхибитори против факторите на кръвосъсирване, с бай-пас артикули, в това число и с моноклонални антитела. Има забележителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни артикули, в това число и такива с пролонгирано деяние в режим профилактика.
Средното количество антихемофилен фактор се усили двойно до над 4 единици на глава от популацията, а в случай че се калкулират и клиничните изследвания – над 5 единици. Възрастните пациенти лекувани в предишното с плазмени криопреципетати имащи дейна репликация на хепатитни вируси В и С получиха опция за изцяло реинбурсирана от НЗОК съвременна антивирусна терапия.
С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и казуса със незабавните и планови интервенции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с Хемофилия сега получават задоволителна и модерна терапия и въпреки всичко остават някои проблеми, като; лимитираната съвременна генитична диагностика; неспособност за рутинно следене на серумните равнища на факторите на кръвосъсирване за индивидуализирана терапия за огромен пул от заболели, неспособност за оказване на съответна незабавна помощ отвън огромните академични центрове, дефицит на създадени тактики за обществена и психическа акомодация на болните.
Роден през 1966 година в гр.Пловдив. Завършва медицина през 1990 година във ВМИ – гр.Пловдив. През 1995 година придобива компетентност „ Вътрешни заболявания ”, през 1998 година компетентност „ Клинична хематология ”. От 1991г. е „ помощник ”, от 1995 година „ старши помощник ”, а през 1999 година „ основен помощник ” към I-ва катедра по Вътрешни заболявания, секция хематология. От 2004 година е „ Административен основен помощник ” на Хематологична клиника. През 2017 год. придобива научно просветителна степен „ Доктор ” към ФОЗ- МУ-София. През 2018 год. приключва магистратура по Социална медицина и здравен мениджмънт.От 12.2021 година е Доцент във ФОЗ- МУ- София. Провел голям брой специализации в региона на стволовоклетъчната трансплантация в Улм-Германия, Ерусалим- Израел, както и лекционен курс по стратегия Еразъм. Участвал в Национални и Международни научни планове с финансиране.
Научни ползи: Стволовоклетъчна трансплантация, лимфопролиферативни болести, миелопролиферативни неоплазии, редки болести, организация на опазването на здравето и други Автор на над 85 научни пубикаци в български и задгранични списания, участия в национални и интернационалните конгреси, симпозиуми и авторски колективи на образователни пособия. Член на управителният съвет на Българското здравно съдружие по хематология (БМСХ), Председател на групата по Анемии и хеморагични диатези и съпредседател на групата по лимфопролиферативни неоплазии. член на Европейската асоциация по хематология (EHA), член на Световната хемофилична асоциация /WHA/
Центровете, които лекуват засегнатите от хемофилия са малко, в УМБАЛ „ Свети Георги ” Пловдив се лекуват и наблюдават пациенти от цяла Южна България
На 17 април означаваме Световен ден на хемофилията. През 1963 година в Копенхаген на среща на сдружения на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ).
Председател е предприемачът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А.
За първи път на рождената му дата през 1990 година се отбелязва интернационалният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на битката за възстановяване живота на страдащите от хемофилия.
Болестта е вродена и се унаследява обвързвано с Х-хромозомата. Характеризира се с друга степен на недостиг на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват единствено мъже, а дамите са преносители на заболяването.
За повече обяснение по тематиката, разговаряхме с доцент доктор Емил Спасов, експерт в Клиника по клинична хематология УМБАЛ ”Свети Георги “ Пловдив.
– Бихте ли дали повече обяснение за хемофилията и нейното разпространяване?
– Най-ранните сведения за заболяването датират от късното средновековие и са свързани с британските и френски кралски семейства. Поради близкородствените бракове, те постоянно са страдали от Хемофилия В и са популяризирали заболяването в цяла Европа, в това число и в Русия. Във висок % се открива приемственост, само че в до към 4-5% от случаите се следят инцидентни разновидности, които не са свързани с родственост.
Хемофилията е рядко заболяване със междинна периодичност към 1 на 10000 раждания. Въпреки точния указател, междинната статистика за България сочи, че болните са към 650, като над 1/3 от тях се наблюдават и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ „ Свети Георги “ ЕАД Пловдив.
– Какво е добре да знаем за болестта?
– Има три форми на заболяването – тежка, приблизително тежка и лека, като тежката форма се среща при към 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е евентуално най-сложно контролираната система в организма. При нея голям брой белтъчни молекули с кръвосъсирващо деяние са в динамично равновесие със също толкоз белтъци с противокръвосъсирващо деяние.
Всяка секунда се прави този баланс в съдовете на организма под въздействието на спомагателни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, непознати тела и така нататък Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв по едно и също време и пречи да „ изтече ” от тялото ни.
При Хемофилия се нарушава точно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което способства за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.
– Какви са признаците и по какъв начин се диагностицира?
– Понякога се срещат спонтанни или провокирани кръвоизливи, всекидневно при бебетата сред 3 и 6-месечна възраст, когато става по-подвижни.
При тежки форми може да има дълготрайно кървене незабавно след разсичане на пъпната шнур или първите ваксини. При приблизително тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 години. Леките форми постоянно протичат безсимптомно и се диагностицират при инвазивни /оперативни/ интервенции.
Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат крайниците. Срещат се и вътрешномускулни в меки тъкани и по-рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при несвоевременно лекуване.
Ранната диагностика е доста значима и включва – фамилна анамнеза, общоприетата коагулограма с проучване равнище на факторите на кръвосъсирване, плюс инхибитори против тях, а при нужда неинвазивни способи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението стартира незабавно, след слагане на диагнозата и е ориентирано към възобновяване на хомеостазния баланс. Терапията е сложна и продължителна.
– Има ли новости в лекуването на пациентите с това заболяване?
– До 60-те години на предишният век, за това са употребявани – кръвопреливане на цялостна кръв, замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване. След 80-те години се употребяват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори.
През 90-те години с развиването на рекомбинатните технологии получихме голям брой артикули за лекуване на пациентите замествайки изчезналите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията създаде голям брой рекомбинантни белтъци въздействащи на разнообразни равнища на коагулационната каскада и водещи до нужният баланс.
Хематолозите в България в границите на интернационалните изследвания получиха опция да лекуват пациентите си с най –новите лечебни постижения. От 2 години се реинбурсира от НЗОК „ шлагера ” в лекуването – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с отличен резултат.
На път са и други лекарства с дълготрайно деяние и подкожно използване, а всички чакаме така наречен генна терапия, с която по данни от клиничните изследвания, с една апликация на генетичен код „ закачен ” на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да увеличи личното произвеждане на изчезналият му фактор до равнища осигуряващи обикновено кръвосъсирване за 2-3 години.
– Какво е ситуацията и проблемите на болните с Хемофилия в България?
– До преди 6-7 години Българските пациенти получаваха приблизително по 1,5 единици фактор на глава от популацията, като болните над 18 години се лекуваха единствено с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се употребиха единствено от деца и единствено те организираха режим профилактика, който доста усъвършенства качеството на живот и предотвратява инвалидизацията.
През поледните 2-3 години има коренна смяна в лечебните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са опциите за отнасяне на пациентите с инхибитори против факторите на кръвосъсирване, с бай-пас артикули, в това число и с моноклонални антитела. Има забележителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни артикули, в това число и такива с пролонгирано деяние в режим профилактика.
Средното количество антихемофилен фактор се усили двойно до над 4 единици на глава от популацията, а в случай че се калкулират и клиничните изследвания – над 5 единици. Възрастните пациенти лекувани в предишното с плазмени криопреципетати имащи дейна репликация на хепатитни вируси В и С получиха опция за изцяло реинбурсирана от НЗОК съвременна антивирусна терапия.
С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и казуса със незабавните и планови интервенции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с Хемофилия сега получават задоволителна и модерна терапия и въпреки всичко остават някои проблеми, като; лимитираната съвременна генитична диагностика; неспособност за рутинно следене на серумните равнища на факторите на кръвосъсирване за индивидуализирана терапия за огромен пул от заболели, неспособност за оказване на съответна незабавна помощ отвън огромните академични центрове, дефицит на създадени тактики за обществена и психическа акомодация на болните.
Роден през 1966 година в гр.Пловдив. Завършва медицина през 1990 година във ВМИ – гр.Пловдив. През 1995 година придобива компетентност „ Вътрешни заболявания ”, през 1998 година компетентност „ Клинична хематология ”. От 1991г. е „ помощник ”, от 1995 година „ старши помощник ”, а през 1999 година „ основен помощник ” към I-ва катедра по Вътрешни заболявания, секция хематология. От 2004 година е „ Административен основен помощник ” на Хематологична клиника. През 2017 год. придобива научно просветителна степен „ Доктор ” към ФОЗ- МУ-София. През 2018 год. приключва магистратура по Социална медицина и здравен мениджмънт.От 12.2021 година е Доцент във ФОЗ- МУ- София. Провел голям брой специализации в региона на стволовоклетъчната трансплантация в Улм-Германия, Ерусалим- Израел, както и лекционен курс по стратегия Еразъм. Участвал в Национални и Международни научни планове с финансиране.
Научни ползи: Стволовоклетъчна трансплантация, лимфопролиферативни болести, миелопролиферативни неоплазии, редки болести, организация на опазването на здравето и други Автор на над 85 научни пубикаци в български и задгранични списания, участия в национални и интернационалните конгреси, симпозиуми и авторски колективи на образователни пособия. Член на управителният съвет на Българското здравно съдружие по хематология (БМСХ), Председател на групата по Анемии и хеморагични диатези и съпредседател на групата по лимфопролиферативни неоплазии. член на Европейската асоциация по хематология (EHA), член на Световната хемофилична асоциация /WHA/
Източник: plovdiv-online.com
КОМЕНТАРИ